5岁男童患“超级罕见病” 全球尚无药可治 近日,长期从事儿童神经系统肿瘤及小儿神经系统先天性疾病领域研究的新华医院神经外科副主任王晓强告诉澎湃新闻,幼年性透明蛋白纤维瘤病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是ANTXR2基因突变所致,属于“超级罕见病”。 2023-11-11 11:01:08